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特发性震颤听上去很陌生,其实这是生活中常见的运动障碍疾病,手抖是它代表性的症状,我们经常将它与帕金森病混淆。因此,误诊的情况比较常见。


特发性震颤的特点为重复的精细运动震颤,其出现在活动时而不是静止时。症状通常发生在上肢和下肢、头部、下颌或口腔中。头部震颤常常表现为颤抖的声音。


震颤通常从上肢开始,通常是不对称的,涉及身体的一侧在另一侧之前,或者涉及一侧比另一侧更大的程度。最终,震颤进展到身体的两侧,但它们可能仍然是不对称的。


特发性震颤是一种渐进的终生性疾病,会随着时间的推移恶化。

在病情持续期间,症状可能更多地出现在身体的某些区域。震颤经常随着身体受影响区域的移动而恶化。对于一些患者,焦虑会使症状恶化,尽管它不是行为或心理障碍。在晚期疾病中,震颤也可能在静止时发生。


特发性震颤是一种遗传性疾病。

几种染色体异常已被证实与该疾病有关。但不同家系间的染色体图谱并不一致。最有可能遗传为常染色体显性遗传模式,具有可变的外显性。


临床实践中使用的标准成像检查通常不显示大脑异常。在研究中已经观察到代谢脑成像研究的变化,其中在关联运动区域以及下枕叶和纵向束、扣带、丘脑前辐射和钩状束中都发现了变化。


鉴别各种原因的震颤需要从病史的采集、震颤特点的观察以及体格检查来综合分析:


1、典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。

对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布为双峰特征,即在20~30岁和50~60岁这两个年龄段;另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病,随着年龄增长发病人数增加,平均起病年龄37~47岁。


2、特发性震颤唯一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。

患者通常首先由上肢开始,主要影响上肢,双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后,常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见,仅在病程的晚期出现,而且程度比上肢轻。随着病程和年龄的增加,频率逐渐降低,幅度逐渐增加。


典型症状是手的节律性外展,呈内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤(类似于帕金森病)十分少见。书写的字可能变形,但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及,表现为患者手部严重的姿位性震颤和头部震颤,包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。


3、震颤在发病10~20年后会影响活动,随年龄增长严重程度增加,以致完成精细活动的能力受到损害,至发病后第6个10年达到高峰。86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力,包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。震颤幅度越大,对活动能力的影响也越大。震颤对性别的影响无差异。


4、许多因素都可以影响震颤,饥饿、疲劳、情绪激动和温度等会加重震颤。与大多数不自主运动一样,特发性震颤在睡眠时缓解,也有个别报道,震颤在浅睡中仍然持续存在。


特发性震颤患者对乙醇(酒精)的反应是特征性的。许多患者即使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。42%~75%患者饮酒后震颤减轻,但只是暂时的,一般维持2~4h,第二天震颤反而加重。很少有报道乙醇(酒精)对其他类型的震颤有类似作用,乙醇(酒精)是通过中枢起作用的。


5、特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。特发性震颤伴发帕金森病是众所周知的。据报道,在特发性震颤患者中,帕金森病的发病率比正常对照人群高得多,即使在大于60岁的特发性震颤患者中,帕金森病的危险度是同年龄组的随机人群的24倍。


特发性震颤如何治疗?

对症状较轻,不影响到工作和生活,可临床观察,不需要治疗;对症状较明显,影响工作,可服用心得安等药物治疗;如症状影响到工作和生活,手术是首选治疗方法。


脑科任廷文博士治疗特发性震颤所采用的是脑立体定向技术,该技术是应用立体几何学坐标原理,建立脑坐标系和在颅骨上安装定向仪,建立坐标系,对脑部靶点结构进行定位,将手术操作器(如微电极、活检针、毁损针等)导入靶点进行操作。


在历经多年的发展,目前的脑立体定向技术已经发展到第五代,采用DTI+CT+MRI图像融合定位,能可视化靶点,精准点位,从而在经验丰富的医师的操作下进行精准干预。该手术在神经外科手术中具有不可取代的三大优势:


1. 精准:应用现代影像技术,根据MRI、CT、DTI三像融合图像,绘制出细小的神经纤维走向及分布,突破了传统定位方法依靠经验推测的不确定性,真正意义上实现定位可视化,提高手术精度。


2. 安全:强大的影像处理功能可将病人多种影像资料(如CT、MRI等)进行高质量融合,形成三维图像,进而根据靶点核团设计个性化手术路径。保护重要功能区以及其他脑神经组织,减少并发症,提高手术的安全性和有效率。


3. 高效:手术治疗直击大脑中的症状功能区,干预大脑发出错误指令点,使大脑恢复正常功能,术后立即可以观察到患者症状缓解,治疗效果立竿见影。



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